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前一阵子，微博上的“冰桶挑战”狠狠地火了一把，有那么一段时间朋友圈上、微博上关于冰桶挑战的信息几乎天天刷屏！明星名人、亿万富豪、国家首脑都加入到这场公益接力里。玩闹之余我们得知了一种名为“渐冻症”的罕见病，来自社会各界的慈善救助让我们尘封已久的心再次被激活。
其实，类似的罕见疾病还有很多很多，只是我们都本能地觉得那万分之一、十万分之一发病率的罕见病离自己很远，都选择了忽视或漠视。
最近从其他论坛上也多多少少了解到苯丙酮尿症（PKU）这个病，才了解到这样一个群体的生活，离我们也并不遥远。
患有苯丙酮尿症的婴儿，在出生时与正常的婴儿没有什么区别。满月之内也没有特殊的临床表现，仅仅有部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易烦躁哭闹，这也并不是患有这种疾病的婴儿所特有的表现。所以，不但家长不会发现，就连医生也极容易疏漏。
如果患儿没有及早诊断和治疗，那么3~4个月以后，患儿会逐渐表现出智力、运动发 育落后，毛发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊的臭味——鼠尿臭，常常还有湿疹。随着年龄的增长，智力低下越来越严重，与正常同龄孩子的差距越来越大，约1/4的患儿还可能有抽风表现——癫痫发作，往往这个时候，才引起家长重视，带孩子去看医生，但为时已晚，错过了最佳治疗时机。对患儿来说，已经产生了智能发 育损害。对家长来说，即留下了终生的遗憾。
PKU虽然危害严重，但并不是不可治疗的疾病。对于PKU患儿来说，饮食疗法是一种很有效的治疗方法。而治疗成败的关键在于“早”。通过新生儿疾病筛查，可以及早诊断出PKU，进行后续的治疗！！
（新生儿疾病筛查：婴儿出生72小时并且充分哺乳后，在婴儿的足跟部取一滴血，滴在特定的滤纸上）
以前常说，要让孩子赢在起跑线上！其实让宝宝拥有一个健康的人生起点，才是最重要的！新生命到来的喜悦，可能会让我们忘了这一最重要的疾病筛查。
与其在病情无可逆转的时候才呼吁大家奉献爱心，我更愿意呼吁大家重视新生儿疾病筛查，为了宝宝的健康，也为了让Ta能拥有一个同样充满希望的未来！支持的帮转~~~ |
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发表于 2014-9-7 15:08:40
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